求助各位大神
本帖最后由 klenow 于 2020-8-20 17:46 编辑概况：家母65岁，无吸烟史，于2019年3月诊断左肺上叶癌，多发磨玻璃结节，并于同年4月进行左肺上叶切除手术。术后病理报告显示：肺低分化腺癌，可见静脉侵犯，淋巴未见转移性癌。pTNM：pT3N0，通过弹力纤维染色（癌组织累及脏层胸膜）。将术后病理组织进行基因检测，检测结果显示EGFR G719C（62.11%）、E709A（62.24%）突变。根据内科医生的建议，于2019年5月-7月进行了四期化疗（培美曲塞+顺铂），化疗后影像检测显示平稳，肿瘤标志物也全部正常。（由于检测是外科手术医生推荐的院外第三方检测，内科医生让重新进行本院血液检测，检测结果为未检测到突变）故未做其余辅助治疗。之后每隔3个月进行影像+血项检测，期间体感一直保持良好。一直到今年3月。
2020年3月感觉背部及左肋轻微酸紧，同月复查时加测骨扫描，扫描结果未见异常，CT影像同前相仿，肿瘤标志物只有一项NSE：17（正常值1-16.3）升高。
2020年7月复查，影像显示胸椎新出现溶骨性骨质破损，右侧额叶高强化结节伴水肿，直径0.7cm。血项肿瘤标志物CEA：10.98（正常值0-5）。内科医生让第二次做了本院血液样本的基因检测，结果依旧显示未检测到突变。故内科医生开了凯美纳，同时配合唑来膦酸每三周一次。第一个月用药期间也偶尔感觉到背部轻微酸紧（睡觉翻身时，平时无感）。
2020年8月复查，影像显示胸椎骨转移成骨性修复较前明显，右侧额叶高强化结节较前缩小，直径0.5cm（缩小0.2cm）。血项肿瘤标志物CEA降至5.71（降幅约50%）。医生继续建议凯美纳+唑来膦酸每三周一次。复查时间2个月/次。
想请大家帮忙看看这种情况，根据医生的建议用药是否为最理想的选择，因为查了一些文献对于以上基因突变类型的用药指导资料在临床上的争议比较大，所以自己比较迷茫，又因为母亲是自己唯一的亲人，自己没有一个可以商量可以咨询的人，所以想听听大家的建议。给大家添麻烦了。 你们家最佳用药应该是阿法替尼，而不是凯美纳这个药。不知道医生怎么想的，这个医生的判断为什么罕见突变，包括egfr扩增选择这个。。。 医院内部基因检测，多半是荧光法，这种检测机器几万到几十万不等，多数医院已经自己检测了，但是准确率不好说，专业的检测机构 ，二代测序高通量测序用的设备都是几百万到上千万，所以不要一次次浪费钱在院内检测了，参考第一次外检的结果，或者自己在送检，专业检测机构他们都有自己的基因分析数据库 阳光～ 发表于 2020-08-21 07:32
医院内部基因检测，多半是荧光法，这种检测机器几万到几十万不等，多数医院已经自己检测了，但是准确率不好说，专业的检测机构 ，二代测序高通量测序用的设备都是几百万到上千万，所以不要一次次浪费钱在院内检测了，参考第一次外检的结果，或者自己在送检，专业检测机构他们都有自己的基因分析数据库
是的，医院检测是arms法，并且使用静脉血作为样本，准确率存疑，肯定不如术后组织的检测结果准确。但是主治医生不愿意采纳检测机构的结果，我反复提了几遍，他都没有反应 地狱先生 发表于 2020-08-21 00:29
你们家最佳用药应该是阿法替尼，而不是凯美纳这个药。不知道医生怎么想的，这个医生的判断为什么罕见突变，包括egfr扩增选择这个。。。
非常感谢大神的回复，我也查了相关的文献，阿法替尼除了副作用大一点之外，对于719C突变的敏感度是最高的。我也不知道主治医生是什么思路，认准了凯美纳，还一直教育我要相信医生的判断https://majia.yuaigongwu.com/public/emotion/face_032.pnghttps://majia.yuaigongwu.com/public/emotion/face_032.pnghttps://majia.yuaigongwu.com/public/emotion/face_032.png 这主治医师为啥不相信外面基因机构检测？ klenow 发表于 2020-08-21 09:00
非常感谢大神的回复，我也查了相关的文献，阿法替尼除了副作用大一点之外，对于719C突变的敏感度是最高的。我也不知道主治医生是什么思路，认准了凯美纳，还一直教育我要相信医生的判断
多跟医生交流，尤其二线使用阿法替尼，医保也不能报销了。你需要跟医生多咨询一下。 地狱先生 发表于 2020-8-21 12:21
多跟医生交流，尤其二线使用阿法替尼，医保也不能报销了。你需要跟医生多咨询一下。
谢谢您的提醒，我下次见医生的时候一定再次沟通，努力争取。其实在复诊的最开始我已经表达了“不考虑经济承担能力”的因素，只想给患者最好的治疗条件。但是医生并没有采纳我的意愿。非常感谢您的回复，给您添麻烦了 还是要以组织病理进行的基因突变检测结果为准，本身血液做检材的CTDNA就存在假阴性率，血液CTDNA没有检测出来，从另外一个角度讲也是好事，说明体内肿瘤负荷不高，因为是术后复发，术后病理的基因突变检测结果肯定是有重要指导意义的。C719C这种罕见突变，阿法替尼的效果要好一些，但是考虑到你家脑部有转移灶，阿法替尼入脑的浓度很低，如果要脑部和肺部兼顾的话，可以考虑一下和阿法替尼靶点基本重合的达可替尼。 keenman 发表于 2020-08-21 16:45
还是要以组织病理进行的基因突变检测结果为准，本身血液做检材的CTDNA就存在假阴性率，血液CTDNA没有检测出来，从另外一个角度讲也是好事，说明体内肿瘤负荷不高，因为是术后复发，术后病理的基因突变检测结果肯定是有重要指导意义的。C719C这种罕见突变，阿法替尼的效果要好一些，但是考虑到你家脑部有转移灶，阿法替尼入脑的浓度很低，如果要脑部和肺部兼顾的话，可以考虑一下和阿法替尼靶点基本重合的达可替尼。
非常感谢，我会再次仔细和医生探讨
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