社区 › 综合分区（含EGFR突变） › 求助：脑脊液基因报告出来了，请教后续用药

JackGu 发表于 2024-2-19 19:53:16

求助：脑脊液基因报告出来了，请教后续用药

本帖最后由 JackGu 于 2024-2-19 20:08 编辑

今天出的脑脊液报告，
1.三个有临床意义的突变：
EGFR 基因:p.E746_A750del 、CTNNB1 基因:p.S33C、MUTYH 基因:c.934-2A>G

2.1个不明确意义的突变：POLE 47

详细见图。其中第1、2突变是原来的基因突变。

请教：@申医生 @柳叶刀 @keenman @老马 @包大大 @阳光～

后续建议治疗方案，拜谢！
https://oss.yuaigongwu.com/pic/20240219/1708343584522702151.jpg
https://oss.yuaigongwu.com/pic/20240219/1708343584527118137.jpg

duoduo123 发表于 2024-2-19 21:06:05

用脑脊液做基因检测吗？

JackGu 发表于 2024-2-19 22:30:31

duoduo123 发表于 2024-02-19 21:06
用脑脊液做基因检测吗？

脑脊液

申医生 发表于 2024-2-19 23:13:38

有奥西替尼耐药基因，还得以鞘内化疗为主

JackGu 发表于 2024-2-20 08:00:42

申医生 发表于 2024-02-19 23:13
有奥西替尼耐药基因，还得以鞘内化疗为主

谢谢申医生，不需要联合一二代靶向？

JackGu 发表于 2024-2-20 08:32:23

申医生 发表于 2024-02-19 23:13
有奥西替尼耐药基因，还得以鞘内化疗为主

仔细看了报告，耐药突变CTNNB1是原发就有的，是否可以：鞘注培美+特罗凯联阿西或184……我看报告说阿西可以wnt的信号通路，另外换特罗凯，也为后面用阿替丽珠做准备？@老马 @申医生 @包大大 @阳光～ @keenman

申医生 发表于 2024-2-20 15:25:01

JackGu 发表于 2024-02-20 08:32
仔细看了报告，耐药突变CTNNB1是原发就有的，是否可以：鞘注培美+特罗凯联阿西或184……我看报告说阿西可以wnt的信号通路，另外换特罗凯，也为后面用阿替丽珠做准备？@老马 @申医生 @包大大 @阳光～ @keenman

整体还是以鞘内化疗为主，联合其他任何方案都可以

JackGu 发表于 2024-2-20 19:41:47

申医生 发表于 2024-02-20 15:25
整体还是以鞘内化疗为主，联合其他任何方案都可以

谢谢申医生

申医生 发表于 2024-2-20 21:28:12

JackGu 发表于 2024-02-20 08:00
谢谢申医生，不需要联合一二代靶向？

三代耐药，联合一二代效果也不好

JackGu 发表于 2024-2-20 21:34:17

申医生 发表于 2024-02-20 21:28
三代耐药，联合一二代效果也不好

看来只有鞘注+系统化疗

查看完整版本: 求助：脑脊液基因报告出来了，请教后续用药