基因检测报告为什么要等7~8天才能拿到？能加快检测吗？

在肺癌的诊治过程中，经常碰见检查报告无法当天取到的情况，但需要等待一周或者一周以上才能取到结果的却比较少见，基因检测恰恰就是需要这么长的时间。

那么，标本送达检测机构之后都经历了什么环节？这些环节能不能加快一些，让报告早点出现在患者和主管医生手里呢？

这其实也是参与吉爱3000项目的患者朋友们经常提到的问题，今天我们就揭秘肿瘤基因检测的过程，看看标本到达检测机构之后的时间都去哪了。

基因检测的步骤

一份样本在到达检测机构之后，要先经历样本确认、质控环节，接下来是复杂的样本制备、测序等环节，这一段是整个环节的核心阶段，之后进入信息分析和报告解读环节，最终生成可以发放到患者及医生手中的基因检测报告。（下图是肿瘤组织标本的“检测一周游”）

样本接收：当收到有唯一的样本编码的组织、血液或体液样本时，实验室工作人员根据系统录入的信息，核实包括患者信息、产品名称和样本类型是否一致，是实验正确性的前提。通常到样当天进行样本接收环节。

样本质控：新鲜组织标本在到样当天上午或下午，样本接收无误后会进入样本质控环节，包括固定、脱水、包埋、制片、染色、镜检，明确肿瘤组分和肿瘤细胞含量合格后才可以进入下一环节，疑难病理时间会后延。血液样本在到样当天上午或下午会离心分离血浆和血细胞，如果组织中肿瘤细胞含量过低，血液出现凝血、溶血等情况，导致质控无法通过，实验室反馈样本异常问题。通常在Day0或Day1上午完成。

提取打断：提取质控合格的DNA，之后将完整DNA打断成小片段，进行凝胶电泳质控。组织样本提取和打断在Day1或Day2整天进行，血液或体液样本只有提取环节，无需打断，通常在样本到达实验室的Day0下午或Day1上午进行。

建库杂交：可以简单理解为建库是增加识别标签和测序引物，杂交是抓目的片段。组织样本建库在Day2或Day3进行，血液建库在Day1或Day2进行，之后杂交pooling，大概4小时左右。建库是增加识别标签和测序引物，杂交是抓目的片段。

洗脱测序：洗掉不需要的部分，保留目的片段与探针结合的部分。杂交洗脱过程持续13小时左右，组织样本Day3或Day4上午完成，血液常在Day2或Day3上午完成。

上机测序：将前面处理完成的DNA片段加入到基因测序仪设备上进行测序，不同大小panel在上机测序环节的时间也有所不同的，一般需要1~2天。

下机质控：以上各步骤会产生低质量或者无效数据，对下一步的数据分析产生干扰，比如测序错误的碱基、低质量碱基等。下机质控对获得的数据进行严格质控，相当于校对，保证后续分析数据的可靠性。

信息分析：测序仪下机后测序结果都是一段段的短片段，需要用生物信息分析学的方法把短片段拼接回长片段，并对基因变异的位置、类型、致病性、数据库记录情况等信息进行比对、注释以及位点筛选。不同大小panel在信息分析时间也有所不同的，一般需要1天。

报告解读：根据本地知识库、公用数据库和大量的文献研究报道的对基因、变异、变异与药物关系进行解读和证据等级判读，撰写基因检测报告，为保证报告准确性，需要另一名专业解读人员进行报告复核，无误后再进行电子版和纸质版报告发放。报告发放时间通常需要24小时，不同的样本类型可在Day5~8天发放。

图片来源：摄图网

怎样才能加快检测

在以上的检测流程中，我们看到几个通过机器执行的过程，如提取打断、建库、杂交洗脱、上机测序，除非技术革新带来效率提升，否则不可能缩短时间，而另外几个则是检测前后的质控环节和解读环节，也不可能省去，只能在保障专业性的前提之下尽可能及时完成。

既然检测过程不能为了提速而砍掉必要环节，就只有检测前后的环节尽可能找突破口了。在获取样本方面，尽可能利用所在地医院的资源，尽早取得检测样本。同时，送样时间也有讲究。上午到样的组织切片，下午就可以进入样本质控镜检环节，整体周期可以提前一天，而下午到样切片或全天到样的组织，第二天才能镜检，检测周期就会多一天。因此，在取得检测标本之后需尽快安排送检。

基因检测结果的解读过程是出报告的最后一步，报告周期大概分为三种情况：

1.报告周期最短0.5h，1份检测报告里面报出基因变异位点全部是解读数据库中最新的记录，这种情况下只需要报告解读人员核实，不需要重新去查阅各数据库和阅读大量关键文献的，除此之外，只需要对报告中样本信息、个人信息、临床信息、样本质控信息、检测结果和解读信息进行校对，无误后可发送电子版报告，之后会有另一名解读人员重新复核报告，如果内容无误，电子报告可发送。

2.报告周期最长36h，1份检测报告里面报出基因变异位点非常多，首先解读人员除需要对报告中各项信息进行审核和校对之外，还要对所有位点的真实性进行判断，需要大量时间，尤其复杂重排的判断非常耗时，需要1-2个小时。其次，变异位点的解读数据数据库没有覆盖或不是最新记录，解读人员需要对每一个检出临床意义进行解读，查阅各个数据库和阅读大量关键文献，整理出每个变异位点解读的证据和证据等级，这个时间是最耗时的且跳不过的，所有位点解读后才能生成一份完整的报告，之后也会由另一名解读人员重新复核和发送报告。

3.当然，还有大部分报告周期是处于两种情况之间的。

因此，尽管对于有加急要求的检测可以安排优先解读，但报告最后一步的耗时长短在很大程度上由基因变异类型的真实性、检出数量、数据库覆盖程度等因素决定的，属于“快之我幸、慢之我命”的情况。

图片来源：摄图网

不同类型的标本检测时间也有差别

二代测序（NGS）的样本类型包括新鲜组织、蜡块、白片、血液、脑脊液和胸腹水等。不同类型的样本在基因检测前的环节有所不同。液体标本是不需要对肿瘤细胞进行镜检的，只需要体液分离操作，相应的固定、脱水、包埋环节是不需要的。

新鲜组织需要进行固定、脱水、包埋实验环节，所以新鲜组织样本的检测周期是最长的。蜡块样本因为已经进行过固定、脱水、包埋过程，只需要进行后续的切片、染色、看片中肿瘤细胞含量的情况是否合格。白片样本相对蜡块样本有减少制片的过程。可见，不同类型样本做基因检测，拿到报告的时间也会略有不同的。

尽管新鲜组织在检测机构接收之后的预处理最繁琐，耗时最长，但仍旧是最适于基因检测的标本。

1.从时间成本考虑，固定、脱水、包埋原本也需要做，如果此前已有病理，而活检目的仅为进行基因检测，那么等待医院的固定、脱水、包埋并且完成病理检查再切片送检基因检测的时间成本更高。

2.从标本可靠性考虑，不仅组织检测获取用于指导用药的肿瘤基因信息优于其他标本，而且新鲜组织的RNA检测更可靠（RNA易降解）。

3.从标本清洁度考虑，新鲜组织直接装入一次性耗材送检，最大程度上规避了被污染的风险。

因此，我们可以从流程上考虑加快检测，但不要为了更早获得结果而让检测的准确性受损。

图片来源：摄图网

小爱提醒

等待基因检测结果的过程中，患者可以先做一些准备工作。患者可以提前了解大概什么时候可以拿到报告，提前预约主治医生的号，拿到报告后找医生复诊，进行诊断或明确后续治疗方案。

肿瘤基因检测过程是非常复杂的，且每一步都是必不可少的，环环相扣的。请患者不要对肿瘤基因检测的报告是7~8天而吃惊，不同类型样本报告周期有差别感到困惑。如果想要尽快拿到报告，请在取得检测合适标本之后尽快安排送检，希望这篇文章对大家做肿瘤基因检测有一定帮助。

9月福利

与癌共舞论坛联手吉因加，推出“吉爱3000”惠民检项目，最低3000可及的基因检测专属福利，详情点击[color=var(--weui-LINK)]《低至3000元的肿瘤基因检测，用好了提高抗癌成功率！》了解，或微信扫码联系下方小助手进行免费咨询。