晚期肺癌患者，两次基因检测帮他获得4年生存期！
本帖最后由 小曲 于 2023-10-8 16:36 编辑案例基本信息
男性，60岁，无抽烟史
患者自诉：2019年10月底无明显诱因下出现活动后气促，咳血、晨起咳痰胸部CT：左肺下叶占位，符合周围型肺癌；双肺弥漫转移；双侧锁骨上区、纵隔多组、双肺门、左腋下见多发淋巴结转移，左侧胸腔积液穿刺活检：左侧锁骨上淋巴结，纤维组织内可见腺癌浸润，考虑肺癌转移
临床诊断：晚期肺腺癌，IVb期
点评(1)
患者确诊时已为IV期无手术机会，治疗上以系统治疗为主。!需要指出的是对于晚期肺腺癌患者来说，基因检测非常必要:
①指南推荐晚期不可手术III期及IV肺腺癌患者进行分子检测，根据分子分型指导后续的系统治疗。
②基因检测范围需要包括：EGFR、BRAF V600突变，ALK、ROS1、RET、NTRK融合及MET14外显子跳跃突变、MET扩增或过表达、HER2扩增突变、KRAS突变等。
问题：该例晚期肺腺癌如何选择的呢？
检测及治疗经过
·2019年10月确诊为晚期肺腺癌后，患者使用胸腔积液进行NGS检测，COX7A2L-ALK 融合阳性。经克唑替尼治疗4个月后，肺内转移灶和纵膈多发淋巴结转移灶大部分消失，达到了部分缓解（PR）。
·2021年8月患者两侧胸膜增厚，两肺下叶结节状心包积液增多，患者序贯布格替尼治疗，肺部病灶较前缩小、吸收。
·2023年8月，心包积液增多，双下肢、头面部、颈部凹陷性水肿，逐渐加重。
点评（2）
①肿瘤组织不可及，果断选择NGS检测胸腔积液，结果 COX7A2L-ALK 融合，一代克唑替尼进行治疗，获得长达近2年的获益。②21年8月进展后，患者直接序贯使用二代ALK抑制剂布格替尼治疗，幸运，获得两年的无进展生存。备注：这里需要说明的是，克唑替尼耐药可能是其他通路激活导致耐药，如MET，直接用二代或三代ALK抑制剂可能无效。③共识推荐：在组织样本不可及时，可选择血液、胸腹水或脑脊液等体液样本进行检测。
问题：患者在二线布格替尼耐药后又该如何选择的呢？
·2023年8月，布格替尼耐药后，患者通过【吉爱3000·惠民检】项目96基因，再次用胸腔积液上清液进行检测，寻找耐药原因和后线可能获益的治疗方案；
·检测结果如下： COX7A2L-ALK 融合BRAF V600E 突变检测公司：北京吉因加 检测项目：实体瘤肿瘤基因检测优享版96基因吉爱3000价格：4500元
点评（3）
①患者除检出之前的COX7A2L-ALK 融合之外，还检出BRAF V600E 突变，BRAF 突变是ALK抑制剂潜在耐药的原因，这也是患者为什么使用布格替尼耐药的原因。②如果患者序贯三代ALK抑制剂治疗，效果也是不佳的，因为没有明确找出耐药原因，幸运的是，患者没有再次序贯，而是通过NGS检测明确了耐药突变BRAF V600E突变。所以耐药后再次基因检测是很有必要的。问题：那么患者接下来该怎么治疗呢？
案例小结
①2023年8月患者布格替尼耐药后，胸腔积液再次基因检测，COX7A2L-ALK 融合阳性和BRAF V600E突变，其他旁路基因突变的情况下患者序贯单用ALK-TKI获益有限，后续的治疗策略可以布格替尼联合达拉非尼+曲美替尼，目前有临床前的证据是支持获益的。②靶药耐药后NGS为代表的精准检测，可以查明耐药基因及突变情况，为后线的精准治疗带来更清晰的指导建议，不再“盲试靶药”。③晚期肿瘤患者，选择靠谱的高水平检测公司，胸腹水等样本也可以获得精准检测结果。
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